Абеталипопротеинемия

Абеталипопротеинемия (abeta lipoproteinaemia), акантоцитоз — наследственное (часто семейное) заболевание, характеризующееся нарушением резорбции и транспорта липидов, связанным с дефицитом или отсутствием бета-липопротеидов (ß-ЛП). Причиной абеталипопротеинемии является угнетение в печени синтеза апопротеина апо-В, участвующего в превращениях пре-бета- и бета-липопротеидов. Проявляется у детей первого года жизни. Одновременно с уменьшением количества пре-бета- и бета-липопротеидов снижается уровень незаменимых жирных кислот (в частности, ли-нолевой — в 4-5 раз), обеспечивающих синтез фосфолипидов, что сказывается на форме и сроке жизни эритроцитов (в крови появляются зубчатые красные кровяные тельца). В ряде случаев наблюдается нарушение психики ребёнка.

КЛИНИКА
Основной признак заболевания — пониженное содержание липопротеидов низкой (ß-ЛП) и очень низкой (пре-ß-ЛП) плотности. После приёма пищи содержание липидов в крови не повышается. Кроме количества общих липидов, снижается уровень фосфолипидов, триглицеридов, холестерина. В биоптатах (см. Биопсия) кишечника и кале содержание жира повышено. Часто наблюдаются бледность кожных покровов, повышение температуры тела, потеря массы, анемия, рвота, жидкий и светлый кал. Из-за отложения пигмента в сетчатке глаза возможны ретиниты.

ДИАГНОЗ
Учитывая сходство клинических проявлений абеталипопротеинемия и других заболеваний (синдрома Рефсума, стеатореи, мукоеисцидоза, целиакии, других ферментопатий), диагноз устанавливается на основании данных биохимических исследований (дефицит или отсутствие бета-липопротеидов в крови).
ЛЕЧЕНИЕ симптоматическое.
Парентеральное введение линолевой кислоты способствует ослаблению клинических проявлений болезни.